인슐린을 분비하는 췌장의 베타 세포가 파괴되어 인슐린이 절대적으로 부족하게 되어 혈당이 높아지게 되는 병입니다.
제 1형 당뇨병의 원인(췌장 베타 세포가 파괴되는 원인)에는
1) 유전적 요인 - 부모로부터 물려받은 일부 유전자
2) 환경적 요인
ㆍ바이러스 감염 (예: 선천 풍진, 볼거리, 에코바이러스 등 감염을 앓은 일부 환아에서 제 1형 당뇨병이 간혹 발생합니다)
ㆍ환경오염 (공해물질)
ㆍ모유 수유 : 당뇨병의 발생을 낮추는 것으로 알려져 있습니다)
3) 면역 기전 - 우리 몸의 면역세포는 외부에서 우리 몸에 들어온 병균과 이상물질들을 제거하고 싸워 물리쳐서 몸을 건강하게 만드는 역할을 합니다. 그런데 이 면역세포가 자기 몸을 적으로 오인하고 인슐린을 만드는 췌도세포를 파괴하게 됩니다.

제 2형 당뇨병은 성인기에 잘 발생하지만, 최근에는 소아 비만이 증가하면서 점차 소아·청소년에서도 발병 빈도가 증가하고 있습니다.
제 2형 당뇨병은 인슐린이 분비는 되지만 몸이 인슐린에 대해 적절하게 반응하지 못하여 인슐린이 제대로 작용을 못함으로써 인슐린이 상대적으로 부족해지는 병입니다. 즉, 있어도 내 몸이 제대로 사용하지 못한다는 겁니다. 제 2형 당뇨병은 제 1형 당뇨병보다 유전적 경향이 커서, 당뇨병 가족력이 있는 경우가 70-80% 차지합니다.
또한, 비만 이외에도 출생 시 매우 적은 체중으로 태어났던 아이에서 좀 더 잘 발생합니다.

1) 대부분 출생 시 체중 및 신장은 정상이며, 출생 시 임상 증상을 보이는 경우는 5% 미만밖에 안 됩니다.
2) 엄마의 갑상샘 호르몬이 출생 때까지는 태아에게 어느 정도 공급되므로 생후 2-3개월까지도 증상이 나타나지 않는 수가 있습니다. 보통 생후 3-4개월에 증상이 뚜렷하게 나타나기 시작합니다. 따라서 조기에 발견, 치료하기가 어려워 심각한 영구적인 후유증인 지능 저하를 초래할 수 있으므로, 신생아 집단 선별 검사가 매우 중요하고 필요합니다.
3) 출생 시 진단에 도움이 되는 진찰 소견으로 앞숫구멍(대천문)과 뒤숫구멍(소천문)이 크게 만져지는 것입니다.
4) 영아기에 가장 먼저 나타나는 흔한 증상은 장기간 계속되는 황달입니다. 그 외 변비, 수유 곤란, 많이 자고 잘 울지 않는 기면 상태, 두꺼운 혀와 그에 따른 호흡 곤란 등의 증상이 있습니다.
5) 낮은 체온, 얼룩덜룩하고 건조하고 두껍고 찬 피부, 크고 두꺼운 혀, 벌리고 있는 입, 멍청한 표정, 넓고 낮은 코, 두 눈 사이가 멀고, 부서지기 쉽고 거친 머리카락, 배꼽탈장, 복부팽만, 쉰 울음소리, 눈꺼풀, 손등, 생식기 및 사지의 부종, 근 긴장저하, 이완된 반사, 치아 발육의 지연 등이 있습니다. 이러한 증상은 보통 생후 3-6개월에 뚜렷하게 나타나며, 이외에도 심장 박동이 천천히 뛰거나, 심잡음이 들리는 경우가 있습니다.
6) 영아기 이후에는 성장 발달의 지연 증상이 뚜렷해집니다. 작은 키, 짧은 사지와 목, 두꺼운 손과 짧은 손가락을 보입니다. 골 발육이 늦고 대천문이 크게 열려 있습니다. 점차로 지능저하, 행동 및 언어 장애, 학습 장애, 떨림, 미소 운동 장애 등의 증상이 나타납니다.

- 갑상샘 신생아 선별 검사
선천 갑상샘 저하증을 조기 발견, 치료함으로써 이 질환으로 인해 이후 초래되는 영구적인 정신 지연, 지능 저하를 예방하는 데 목적이 있습니다. 출생 시는 증상이 없거나 경미하기 때문에 조기 발견이 이려워 신생아 집단 선별검사가 매우 중요합니다. 대부분은 신생아 집단 선별 검사에서 이상 소견으로 발견이 됩니다. 일부에서는 신생아 집단 선별 검사에서 정상이었다가 나중에 갑상샘 저하증이 나타나는 경우도 있어, 의심이 되는 경우에는 반드시 갑상샘 기능검사를 해야 합니다.

진단 후 즉시 갑상샘 호르몬 복용을 시작하게 됩니다. 공복에 복용하는 것이 좋으며, 복용 후 30-60분간은 음식물을 주지 않는 것이 권고되지만 영아에서 정확히 지키기가 어렵습니다. 콩류(두유 포함), 철분제, 칼슘제, 섬유질은 갑상샘 호르몬 약의 흡수를 방해합니다. 일반적으로 생후 초기 진단 즉시 바로 갑상샘 호르몬 약을 시작하여 갑상샘 호르몬이 중추신경계 발달에 매우 필수적인 시기인 만 3세까지 지속적으로 복용하게 됩니다. 보통 만 3세가 되면 3-4주간 투약을 중지하고 원인을 찾기 위한 정밀 검사를 시행하게 됩니다.

다른 약을 처방받게 될 때 반드시 담당 의사선생님께 갑상선 호르몬 약을 복용하고 있다는 사실을 알려주셔야 합니다.

① 증상은 성인처럼 심하지는 않으며, 서서히 발병합니다.
② 가장 흔한 증상은 과다 행동과 정서 장애입니다.
쉽게 흥분하고 불안해하며, 학교 성적이 떨어지고, 손가락 떨림, 심장이 두근거리는 증상을 보이며, 땀을 많이 흘리고 더위를 많이 탑니다. 피부와 손바닥이 따뜻하며 땀이 많이 나서 습합니다.
③ 갑상샘이 커지고 단단해집니다.
④ 양안 안구 돌출이 나타나는데, 한 쪽 눈만 나타날 때도 있습니다. 소아에서는 안구 돌출이 심하지는 않습니다.
⑤ 식욕은 아주 좋으나 체중은 오히려 약간 감소하는 경우가 흔합니다.

항갑상샘 약을 복용해야 하며, 장기간 치료(5년)가 필요합니다.